¿Qué sucede si alguien con mutaciones al alcohol deshidrogenasa (ADH) bebe alcohol?

Answer 1

No para el envenenamiento por metanol.
Tanto el metanol como el etanol son en parte venenosos porque son anfifílicos y, por lo tanto, pueden ingresar a cada parte de nuestro cuerpo. Pueden activar algunos de nuestros receptores, pero en su mayoría entran en la membrana lipídica alrededor de todas nuestras células y la hacen menos rígida de lo que debería ser. Esto interferirá con las funciones celulares normales y puede ser venenoso.

La alcohol deshidrogenasa (ADH) convierte el etanol en acetaldehído y el acetaldehído es muy venenoso y produce efectos secundarios muy desagradables.
Cuanto más rápido funcione su ADH, menos alcohol necesitará beber antes de sentirse desagradable y tener síntomas parecidos a la resaca.
Un ADH de trabajo más lento le da tiempo para consumir más alcohol y también le da a los hígados acetaldehído deshidrogenasa más tiempo para eliminar el acetaldehído y, por lo tanto, menos síntomas de resaca. (Antabus / Disulfram actúa bloqueando la acetaldehído deshidrogenasa, por lo que el acetaldehído hace que sea incómodo beber demasiado)

Si la enzima ADH no funciona en absoluto, la ADH no podrá descomponer el etanol en acetaldehído. Por suerte, tenemos otra enzima, CYP2E1, que puede hacer el trabajo, aunque a un ritmo más lento.

Si CYP2E1 tampoco es funcional (y todavía estás vivo de alguna manera), el cuerpo no podrá comenzar a metabolizar el alcohol. El alcohol puede ser secretado a través de la piel, los pulmones y ser eliminado por las bacterias intestinales, pero lo más probable es que sea demasiado lento.
Luego, los niveles de alcohol subirían tanto que las funciones celulares mencionadas dejarían de funcionar y el cuerpo entraría en coma y moriría.