Los humanos tienen 46 cromosomas (23 de mamá, 23 de papá) hechos de ADN. El cromosoma es una estructura en forma de X o de varilla (dependiendo del momento en que se vea el desarrollo celular) de ADN densamente empaquetado en proteínas de histona. El ADN es como un archivo de material genético. El ARN se utiliza para transmitir la información del ADN en una forma que puede convertirse en proteínas. Entonces el ADN es el material genético.
Las mitocondrias tienen su propio ADN (todo de mamá).
Un pedazo faltante o extra de un cromosoma o un cromosoma completo suele ser muy dañino, a menos que sea uno de los cromosomas sexuales (XX = femenino, XY = masculino). El síndrome de Down se debe a una trisomía (3 copias) 21. Esto significa que una copia adicional (o parte de una copia) de uno de los cromosomas más pequeños causa todas las características asociadas con esta enfermedad. El síndrome de Prader-Willi es causado por una pieza adicional del cromosoma 15. La mayoría de las anomalías cromosómicas en esta escala son mucho peores, hasta el punto de que muchas son letales embrionarias.
Las mutaciones en el ADN (generalmente una base a la vez, pequeña) llevan a cambios eventuales en el fenotipo.
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El ADN tiene 4 bases nitrogenadas: citosina, guanina, timina y adenina. A y G son purinas, con 2 anillos de carbono, T y C son pirimidinas, con un anillo de carbono. C pares con G y A pares con T.
El ARN tiene 4 bases: citosina, guanina, adenina y uracilo. Los pares C con los pares G y A con U. Uracil también es una pirimidina.
ADN significa “ácido desoxirribonucleico”; ARN “ácido ribonucleico”. Entonces el ADN tiene un átomo de oxígeno menos que el ARN. La doble hélice del ADN (algo así como una escalera de caracol o una escalera retorcida) tiene una columna vertebral de azúcar-fosfato, con las bases nitrogenadas como “peldaños”. El ARN forma una sola hélice.